الهيموفيليا :

الهيموفيليا هو أحد أمراض الدم الوراثية التي تحدث عندما يفتقرالشخص إلى بروتينات معينة تسمى “عوامل التخثر” ونتيجة لهذا المرض لا يتجلط الدم بشكل صحيح عند حدوث الإصابات , مما يؤدي إلى النزيف المفرط , و فقدان الكثير من الدم .
هناك 13 نوعا من عوامل التخثر في الدم ، وهذه العوامل تعمل مع الصفائح الدموية (خلايا الدم الصغيرة التي تتشكل في نخاع العظام  ) للمساعدة في تجلط الدم ..

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا ينزف الدم لديهم بسهولة ، كما أنه يستغرق وقتا أطول للتجلط , وغالبا ما يكون لديهم ألم وتورم في المفاصل بسبب النزيف. هذا المرض نادرولكنه خطير ويمكن أن يكون له مضاعفات مهددة للحياة.

أنواع الهيموفيليا :-

– هيموفيليا (أ): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 8، وهي الأكثر شيوعًا، ولذلك تسمى (الهيموفيليا الكلاسيكية).
– هيموفيليا (ب): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 9، ويعد الأكثر انتشارًا في الوطن العربي.
– هيموفيليا (ج): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11، وهي أقل أنواع الهيموفيليا شيوعًا.

أعراض الهيموفيليا :

– الدم في البول والبراز.
– الكدمات العميقة.
– النزيف الشديد.
– نزيف اللثة.
– نزيف متكرر في الأنف.
– ألم في المفاصل.
– التهيج (في الأطفال).

أسباب الهيموفيليا :

يرجع السبب في الإصابة بالهيموفيليا إلى حدوث اضطرابات في الجينات المسؤولة عن تصنيع معاملات التجلط في الدم ، سواء أكان الاضطراب في الجينات المورثة من أحد الوالدين ،  أو بسبب حدوث طفرات جينية أثناء تكوين معاملات التجلط لدى الطفل على الرغم من عدم وجود إصابات لدى أحد الوالدين أو أفراد العائلة.

تشخيص الهيموفيليا :
يتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين: 

أولاً: قياس كمية العامل المخثر 8 و 9 في الدم :
حيث تكون نسبة الشخص السليم (غير المصاب بالهيموفيليا) من 50٪ إلى 100٪. , في الهيموفيليا الخفيفة تكون النسبة أكبر من 5٪ ولكن أقل من 50٪ , أما في الهيموفيليا المتوسطة فتكون من 1٪ إلى 5٪ و في الهيموفيليا الحادة تكون النسبة أقل من 1٪.

ثانيًا: اختبار الحمض النووي الوراثي (DNA):
اختبار جين تصنيع تصنيع العامل المخثر 8 و9 , و يتم ذلك عن طريق أخذ عينة واستخلاص الحمض النووي منها ثم التحقق مما إذا كان الجين سليماً أو مصاباً ، و يستغرق هذا التحليل ما يقارب الثلاثة أيام على الأقل .